基因组变异会影响患者罹患癌症的风险、对药物的反应以及许多其他重要的健康结果。事实上，美国十大死亡原因中有九个受到基因组因素的影响。帮助临床医生将基因组学纳入护理决策的系统的需求日益重要。
认识到这一需求后，ONC 于 2017 年启动了Sync for Genes项目，该项目旨在推进标准和工具，以有效地将基因组信息整合到临床工作流程中。2023 年 5 月，该项目提交了最终报告，其中包括一个强大的工具包，重点介绍了有助于推进基因组数据共享以用于研究和患者护理的资源。
以下是 Sync for Genes 项目的一些关键要点。
采取系统、分阶段的方法应对相互关联的挑战
通过五个阶段，基因同步识别并解决了阻碍共享基因组数据的关键且相互交叉的挑战。
初始阶段旨在增强基因组数据标准并将其纳入快速医疗互操作性资源 (FHIR®) 标准。后续阶段在此基础上开展了以下工作：
与实验室和供应商一起测试标准
开发概念验证 API，将基因组数据传送至电子健康记录 (EHR)
创建用于数据交换的原型应用程序和用户界面
展示在护理点共享和解释基因组信息的生态系统。
实施基因组数据标准的建议
为了进一步支持实施和采用，Sync for Genes 第 5 阶段最终报告[PDF – 401 KB] 概述了四项主要建议：
在非结构化或半结构化文本中，需要记录为离散的、可共享的数据。
开发用于测试的沙盒环境——通过为开发社区提供一个 石油和天然气电子邮件列表 讨论、测试和评估解决方案的地方，实施者可以在推动实施之前映射基因组数据和测试代码。
支持基因组学的实施和采用——这 可能包括为实施者提供技术交流、临床医生研讨会和为患者提供教育资源。
实现临床决策支持( CDS )标准和功能 –周到的 CDS 要求基因组知识库、EHR 和其他临床系统之间具有高度的互操作性。它还需要与临床监督小组进行有效协调。
基因同步资源工具包
为了帮助组织解决这些建议，Sync for Genes 资源工具包 [PDF – 351 KB]汇总了所有项目阶段得出的见解和成果。该工具包面向在基因组数据共享生态系统中发挥关键作用的广泛利益相关者，包括：
健康 IT 和标准开发商、交易所和注册机构
实验室和检测公司
医疗保健组织
基因组学和医疗保健研究人员
商业和公共付款人
患者代言人
为了促进这些组织之间的持续合作，ONC 和其他机构（如 NIH，其All of Us研究计划正在建立一个前所未有的基因组信息数据库）可以发挥协调作用。通过遵循 Sync for Genes 合作模式并利用该项目的强大资源，临床基因组学界可以帮助将这些信息带到护理点。
要了解有关 Sync for Genes 计划的更多信息并获取所有五个阶段的已发布报告，请访问Sync for Genes | HealthIT.gov