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Posted: Sat Jan 04, 2025 4:21 am
by Bappy32
随着对个人基因组或外显子组进行测序的能力不断扩大且成本不断下降,越来越多的州正在考虑如何利用下一代测序(NGS)支持其新生儿筛查计划,该计划每年对美国出生的大约四百万名婴儿进行先天性可治疗疾病的检测。

NGS 的结果可提供传统生化和其他测试之外的更多信息,从而有助于加强新生儿筛查项目。并非所有州都具备解读 NGS 结果所需的专业知识,但美国疾病控制与预防中心 (CDC) 正在开发“增强数据驱动的新生儿疾病检测 (ED3N)”系统,该系统有可能提供帮助。ED3N 旨在实现任何格式的 NGS 数据的安全上传,并可从解决效率和互操作性问题的数据标准中受益。美国卫生与公众服务部国家卫生信息技术协调员办公室 (ONC)最近支持的一项试点项目证实,现有的开源数据标准(Health Level 7 International® (HL7®) 快速医疗保健互操作性资源® (FHIR®))可成功用于传输新生儿筛查 NGS 数据。

FHIR® 试点项目


该试点项目由犹他州卫生部实施,是 ONC 的Sync for Genes项目的一部分,该项目支持精准医疗计划。Sync for Genes 旨在推进支持共享 NGS 信息的数据标准,以帮助患者和医疗服务提供者做出更好的决策。例如,医疗服务提供者可以使用 NGS 数据帮助患者和家人(包括新生儿的父母)根据患者独特的基因信息规划最佳护理类型。

犹他州目前正在扩大该州的新生儿筛查计划,在初步结果表明婴儿可能患有遗传疾病后,增加 NGS 作为第二级检测。第二次分析仅包括与该特定遗传疾病有关的基因。如果没有发现异常结果,可以在父母同意的情况下将分析扩展到其他基因和整个外显子组序列。这种 NGS 方法的结果可能需要由临床专家解释,以确定最佳治疗方案。

大多数基因组诊断报告仍以纸质或 PDF 格式提供,但 Sync for Genes 试点项目测试了 FHIR® 是否可用于以电子方式传输原始 NGS 数据。虽然诊断报告包括结果解释,但不包括原始数据。这使得患者和提供者难以与护理团队或专家共享这些数据。FHIR® 可用于以支持互操作性的格式发送各种类型的健康信息,并且这种格式在临床和研究环境中越来越多地得到实施。由于这些数据是机器可读的,专家可以更轻松地使用知识库或可视化软件来检测以前难以识别的关系和模式。

犹他州试点项目团队成功测试了将 FHIR® 消息从一台另一台服 石油制造商电子邮件列表 务器的过程,其中涉及新生儿筛查中可能出现的五种用例:

两例囊性纤维化病例,
囊性纤维化携带者,
一名患有囊性纤维化和苯丙酮尿症的新生儿,以及
测试结果正常的新生儿
试点成功后,犹他州计划在必要时实施 FHIR® 作为传输新生儿 NGS 数据的方法,用于其筛查计划(包括传输到 ED3N 等集中资源),其他正在增加更多信息学能力的州也可以效仿。

ED3N 为您带来良好开端
一旦准备就绪,ED3N 平台将接收来自全国各州新生儿筛查项目的去识别测序数据。CDC 的专家将协助数据解释,并允许在全国范围内对各个项目进行比较。该数据中心旨在成为提高新生儿筛查准确性的国家资源,新生儿筛查是一项重要的公共卫生服务。目前,七个州和一个加拿大领地正在与 CDC 合作对该系统进行 beta 测试。

ED3N 有可能为各州新生儿筛查项目提供一个安全的门户,用于上传任何格式的 NGS、分子和生化数据。犹他州采用 FHIR® 标准,为各州组织和传输这些数据提供了一种高效、简化的解决方案。借助 FHIR®,项目可以无缝安全地将 NGS、分子和生化数据发送到 ED3N,并以相同的格式接收即时解释结果,同时减少组织数据的手动工作。最终,这些信息可以帮助各州项目将家庭与改变婴儿生活的早期干预联系起来。ED3N 是迈向精准公共卫生的重要一步。

请参阅基因同步第二阶段最终报告中有关犹他州新生儿筛查试点项目的更多信息。